随着“精准医学”被逐渐运用于肿瘤领域，以游离DNA检测为代表的“液体活检”技术正成为恶性肿瘤、器官移植排异等监测的新兴标志物。近日，复旦大学附属中山医院王小林教授研究团队在学术期刊《柳叶刀》杂志子刊EBioMedicine上发表研究论文指出，该研究建立了一种基于单链建库的cfDNA建库和测序方法。该方法较传统的二代测序和ddPCR技术，能使早期胰腺癌患者血液中的ras突变的检出率从不足50%提升至70%左右。

据王小林介绍，早期诊断困难与缺乏有效的个体化治疗方案是导致胰腺癌预后极差的重要原因，80%左右的患者确诊时已发生肿瘤外周侵犯或远处转移，导致无法接受手术治疗。临床实践中，有时影像学检查对病情的变化不敏感，无法对疗效进行实时监测。要能准确诊断胰腺癌，需要特异性、敏感性和微创性的生物标志物。

该研究团队建立了一种游离DNA检测新方法，收集了不同分期的胰腺癌患者，通过新方法鉴定了胰腺癌游离DNA的突变图谱。该研究还发现，早期胰腺癌患者中普遍存在破碎的小游离DNA突变片段，这可能成为胰腺癌早期检测的新策略。

该研究由王小林领衔，由中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究员和复旦大学附属中山医院胰腺外科楼文晖教授等共同完成。